Trieste, 11 maggio 2010. Presentati i risultati del secondo anno di attività del
progetto “Parco Genetico del Friuli Venezia Giulia”.
Il progetto prevede lo studio genetico degli abitanti di sei paesi della regione, rimasti
isolati per molto tempo per motivi geografici, storici e/o linguistico-culturali. I dati
raccolti consentiranno di identificare e comprendere i meccanismi di molte malattie
complesse e comuni.
Il Presidente della Regione Friuli Venezia Giulia Renzo Tondo, l’Assessore regionale al
lavoro, università e ricerca Alessia Rosolen, la Presidente del Centro di Biomedicina
Molecolare (CBM) Maria Cristina Pedicchio e il Coordinatore scientifico Paolo
Gasparini, presenti i Sindaci, i rappresentanti dei comuni e molti dei ricercatori
coinvolti, hanno presentato i risultati del progetto e le prospettive e aspettative della
prossima fase di attività.
L’ obiettivo del “Parco genetico del Friuli Venezia Giulia è quello di creare una banca
dati, unica per il nostro territorio regionale, che consenta di studiare le malattie
multifattoriali quali, ad esempio, diabete, infarto, osteoporosi, attraverso l’identificazione
della componente genetica di alcune comunità del Friuli Venezia Giulia. L’iniziativa,
finanziata dalla Regione Friuli Venezia Giulia ha infatti permesso di realizzare
un’approfondita analisi genetica, clinica, storica e culturale di popolazioni della Regione
che, per motivi geografici, storici e/o linguistico-culturali sono rimaste isolate dal resto
della popolazione italiana. I Paesi coinvolti sono Illegio, Sauris, Clauzetto, San
Martino del Carso, Resia, Erto e Casso e ognuno presenta salienti caratteristiche
antropologiche, storico-culturali e demografiche. Queste popolazioni costituiscono quindi
uno dei mezzi più efficaci per l’individuazione dei geni responsabili di malattie
complesse (ipertensione, obesità, diabete, ecc..), considerando che lo studio dei fattori
genetici e ambientali che determinano la predisposizione a tali patologie è facilitato in
quanto anche la componente ambientale (quali ad esempio il clima e la dieta) è molto più
omogenea e tale è rimasta per secoli.
“Il “Parco Genetico del FVG” – dichiara il coordinatore scientifico del progetto
Gasparini - sta rivelando risultati estremamente interessanti e soprattutto utili per capire
l’incidenza di malattie importanti”.
I dati più rilevanti sono riferibili a vari settori.
Il primo è quello epidemiologico (ossia lo studio della distribuzione e frequenza di
malattie nella popolazione): oggi conosciamo con esattezza la prevalenza di molte
malattie complesse in queste popolazioni e meglio capiamo il ruolo della genetica rispetto
a quello dell'ambiente. Ad esempio un po’ tutte le popolazioni soffrono di disturbi di
ansia, ma sono protette dalla patologia depressiva. Se poi guardiamo allo stile di vita ed
alle preferenze alimentari sappiamo, a titolo esemplificativo, cosa gradiscono di più (in
generale gelati, succo d'arancia, prosciutto e radicchio) e cosa meno (cinzano, cherry,
grappa).
Il secondo settore è quello del dato genetico. Gli studi di associazione, confrontando
centinaia di migliaia di punti del genoma, hanno permesso di identificare probabili geni
coinvolti in alcune malattie cardiovascolari, nell'Alzheimer, nei disturbi del
comportamento, nelle perdite uditive e nelle preferenze alimentari.
Infine, queste stesse informazioni genetiche hanno permesso di ottenere una mappa
genetica regionale (unica regione italiana), in grado di darci informazioni rilevanti
sulla struttura delle popolazioni, la loro origine (ad esempio Sauris e Resia, ma non solo),
e di comparare questi dati con quelli storici e demografici al fine di definirne la storia
originale.
“Interessante la mappatura del genoma di Resia - aggiunge Pio d’Adamo, il ricercatore
che ha elaborato i diversi dati genetici e clinici - I Resiani infatti condividono in media il
79% del genoma e, pur potendo individuare con metodologie specifiche le popolazioni
fondatrici, il lungo isolamento ha reso l’attuale popolazione sostanzialmente diversa dai
propri fondatori”.
Il Parco Genetico entra a fare parte di una comunità italiana di studi di popolazioni che
include la Val Borbera (la valle che diede i natali a Fausto Coppi), l'altopiano di Asiago
(dove a Stoccareddo si chiamano tutti Baù), il centro di Chioggia (dove si chiamano
Boscolo), Carlantino al confine tra Molise e Puglia, il Parco nazionale del Cilento,
Bossico in provincia di Bergamo, il Parco Genetico dell'Ogliastra in Sardegna, etc.
Il progetto si realizza anche in stretta collaborazione con ricercatori della Slovenia che
stanno promuovendo un’iniziativa analoga nella Valle Selska, nelle Alpi Giulie.
Inoltre, la Regione entra in tal modo a fare parte anche di una comunità internazionale
che studia per esempio i Sami (il popolo delle renne), le isole Orkney, una comunità
cristiana olandese, le Azzorre, le Isole croate, gli Amish, etc.
Partita nella primavera 2008, la raccolta dei campioni ha coinvolto tutti gli abitanti delle
sei diverse comunità ai quali è stato offerto un check-up gratuito (e non obbligatorio) per
la raccolta dei dati clinici, ai quali sono stati integrati quelli genetici, storici,
geneaologici, alimentari, ecc. I partner del progetto sono: Centro di Biomedicina
Molecolare - CBM (capofila), AREA Science Park, IRCCS Burlo Garofolo, Università di
Trieste e Università di Udine, Centro Studi Fegato, CNR
Tutti i dati sono stati inseriti in un database che contiene oltre 1000 variabili clinicostrumentali
più i dati genetici, esempio quasi unico al mondo; in particolare i dati di
metabonomica sono stati prodotti in collaborazione con Bruker e Bracco. In questa
maniera il progetto entra nel novero dei più rilevanti studi di popolazione condotti o in
corso a livello internazionale.
Il progetto rispecchia appieno la missione del Centro di Biomedicina Molecolare, CBM,
che ne è capofila, in quanto utilizza le competenze ed eccellenze presenti nella Regione
in questo settore, mettendole in rete. Molti i dipartimenti universitari coinvolti, in
particolare genetisti, cardiologi (prof. Sinagra), psichiatri (prof. De Vanna), neurologi
(prof. Pizzolato), nutrizionisti/internisti (prof. Guarnieri), odontoiatri (prof. Di Lenarda) e
numerosi altri.
“Il “Parco Genetico del Friuli Venezia Giulia” rappresenta un esempio di assoluta
eccellenza nel panorama nazionale ed internazionale grazie all’alto profilo delle
istituzioni partner, alla multidisciplinarietà delle competenze coinvolte e alle avanzate
tecnologie utilizzate per l’elaborazione dei dati,” commenta Maria Cristina Pedicchio,
Presidente di CBM “ Inoltre, - continua Pedicchio – il coinvolgimento di diversi
dipartimenti e ricercatori ha dimostrato in modo concreto i vantaggi del lavorare
assieme. L’obiettivo finale rimane quello di far sì che i progressi della scienza e
tecnologia vadano a beneficio della salute pubblica, favorendo le ricadute in campo
economico sul territorio e costituendo così una vera e propria filiera integrata in grado di
portare i risultati della ricerca al paziente e al mercato”.
Per il Friuli Venezia Giulia le ricadute riguarderanno in particolare i settori della
diagnostica molecolare e della nutrizione, ad esempio con la messa a punto di kit
diagnostici per l’identificazione di patologie legate all’alimentazione (diabete, obesità,
celiachia ecc), con una migliore personalizzazione di dieta e stile di vita mirata alla
prevenzione delle malattie, e con lo sviluppo di prodotti innovativi in campo nutrizionale.